序号 | 成人血液疾病 | 检测项目 |
1 | 急性髓细胞白血病(AML) | KIT、FLT3、NPM1、CEBPA、IDH1/2、TP(略)、RUNX1、ASXL1、DNMT3A、SF3B1、U2AF1、SRSF2、ZRSR2、EZH2、BCOR、STAG2 |
2 | 急性淋巴细胞白血病(ALL) | IKZF1、TP(略)、NOTCH1、FBXW7、ABL1、JAK3、JAK1 |
3 | 急性白血病(融合基因) | MLLT3/KMT2A,DEK/NUP(略)、CBFβ/MYH(略)、RUNX1/RUNX1T1、KMT2A重排,MECOM(EVI1)重排,KAT6A/CREBBP、BCR-ABL1样(Ph样)融合基因,ETV6/RUNX1、TCF3/PBX1、DUX4重排、ZNF(略)重排、MEF2D重排、HLF重排、IgH重排、MYC重排 |
4 | 急性早幼粒细胞白血病 | PML/RARα相关融合基因 |
5 | 骨髓增殖性肿瘤(MPN) | JAK2、CALR、MPL、CSF3R、ASXL1、EZH2、TET2、IDH1/2、SRSF2、TP(略)、SH2B3、SF3B1、U2AF1、ABL1 |
6 | 骨髓增生异常综合征(MDS) | SF3B1、TET2、ASXL1、DNMT3A、SRSF2、RUNX1、TP(略)、U2AF1、EZH2、ZRSR2、STAG2、CBL、NRAS、JAK2、SETBP1、IDH1/2、ETV6、BCOR、FLT3、WT1、STAT3 |
7 | MDS/MPN | TET2、SRSF2、ASXL1、RUNX1、NRAS、CBL、SETBP1、ETNK1、PTPN(略)、NF1、KRAS、JAK2、JAK3、SF3B1、MPL、CALR、EZH2、BCOR |
8 | B细胞淋巴瘤 | TP(略)、MYD(略)、BRAF、MAPK1、CXCR4、TCF3、ID3、BCL6、MAP2K1、NOTCH1/2、KMT2D、KLF2、SPEN、SF3B1、ATM、BIRC3、BTK、PLCG2、BCL2 |
9 | T/NK细胞淋巴瘤 | STAT3、STAT5B、ATM、JAK1 |
(略) | 胚系基因突变伴髓系肿瘤易感 | CEBPA、DDX(略)、ATG2B、GSKIP、ANKRD(略)、ETV6、GATA2、RUNX1、SAMD9、SAMD9L、SRP(略) |
(略) | 慢性髓系白血病 | BCR/ABL1融合基因,ABL激酶突变 |
(略) | 慢性淋巴细胞白血病(CLL) | ATM、IGHV、NOTCH1、SF3B1、TP(略)、BIRC3 |
(略) | 多发性骨髓瘤 | 异常免疫球蛋白(轻链、尿蛋白电泳、(略)小时尿蛋白定量、血清蛋白电泳-M蛋白定量)、二代流式MM-MRD项目检测、TP(略)基因 |
(略) | 出血与血栓性疾病 | 血友病A基因检测;蛋白C活性、蛋白S活性;肝素诱导血小板减少症(HIT)-PF4抗体定性人血小板生成素(TPO)检测;抗血小板特异性抗体检测; |
(略) | 噬血细胞综合征 | 可溶性白介素-2受体;NK细胞活性测定;噬血细胞综合征(略)种基因突变检测感染EB病毒的淋巴细胞亚群 |
(略) | 红细胞疾病 | 高灵敏度PNH检测;骨髓衰竭性疾病基因筛查(再生障碍性贫血) |
(略) | 造血干细胞移植 | HLA抗体套餐检测;杀伤细胞免疫球蛋白受体(KIR)基因分型HLA高分辨分型(6点位) |
(略) | 造血干细胞移植 | sC5b-9补体检测 |
(略) | 造血干细胞移植 | GVHD生物标志物检测(CXCL9、CXCL(略)、CCL(略)、CCL(略)、Reg3α、ST2、sBAFF,TNF-α、IFN-Y、TGF-β、IL-8、IL-(略)、IL-(略)、MMP3、DKK3、CD(略)、L-纤维素、透明质酸、anti-PDGFR) |
(略) | 造血干细胞移植 | 移植后供受者基因嵌合率-复检;移植后供受者基因嵌合率-初检(受者移植后);移植后供受者基因嵌合率-初检(供者);移植后供受者基因嵌合率-初检(受者移植前) |
(略) | 儿童急性淋巴细胞白血病 | MEF2D |
(略) | 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 | 朗格汉斯MAPK信号通路测序:(略) |
(略) | 急性淋巴细胞白血病 | CCCG免疫分型 |
(略) | 儿童急性淋巴细胞白血病 | CCCG-ALL协作组免疫分型/MRD监测 |
(略) | 儿童急性淋巴细胞白血病 | 血液肿瘤全转录组测序 |
(略) | 儿童及青少年白血病 | 急淋IGH/NGSMRD检测 |
(略) | 药物代谢基因 | CEP(略),TPMT,NUDT(略) |