近日,嘉兴市南湖区医学影像中心通过多部位CT检查影像技术,成功诊断一例极为复杂的结节性硬化症(TSC),患者同时存在脑部、肺部、肾脏、肝脏及脊柱等多系统受累表现,展现了现代影像学在疑难罕见病诊断中的关键价值。
患者因"呕吐1小时"前来就诊,影像检查结果显示双侧侧脑室室管膜下多发结节、肺内多发小结节、肝脏及双肾多发血管平滑肌脂肪瘤以及脊柱多发硬化性小结节。
结节性硬化症是一种由TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病,新生儿发病率仅为1/(略)至1/(略)。
此病特点是全身多器官可出现良性肿瘤,此例患者几乎展现了TSC的所有典型特征:
神经系统:(略)
肺部:(略)
腹部:(略)
骨骼系统:(略)
(诊断过程参照(略)年国际TSC共识会议的诊断标准)
但是放射医生不能只做“读片匠”,需要影像、临床相结合。与患者家属沟通后,进一步得知患者自幼年即有癫痫病史和面部色素斑,而癫痫、智力低下和面部血管纤维瘤被认为是TSC的"经典三联征",患者情况与TSC的典型临床进程相符。
这次病例的精准诊断让“罕见”被看见,避免患者因误诊而接受不必要的手术治疗。TSC虽然属于罕见病,但是多数可以得到有效治疗,关键在于要定期体检,通过早发现、早诊断、早治疗可以显著改善患者的预后和生活质量。
自南湖区医学影像中心挂牌成立以来,整合优质医疗资源,与全区(略)家基层医院共建智慧影像云平台,破解基层医疗服务痛点,打造基层检查+云端诊断的新模式,让辖区百姓在家门口就能享受到同质化的影像诊断服务。
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