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名称：(略)
服务范围：(略)
服务要求：
（一）单基因遗传病携带者筛查
1.检测病种数：(略)
2.检测方法：(略)
3.检测样本类型：(略)
4.检测位点均需参照ACMG解读指南规则判定为致病性或疑似致病性。
5.能检测常见的CNV变异类型，包括脊髓性肌肉萎缩症SMN1基因7号外显子缺失。
6.对NGS分析CNV流程中结果为阳性或灰区的样本提供金标准检测方法（MLPA、qPCR或Sanger）的二次验证。
7.采用线性扩增方法，无指数PCR累计错误。
8.使用国产化测序平台。
9.报告周期：(略)
(略).检测报告需包含所检测疾病的剩余风险相关信息。
(略).供应商需承诺用于该检测服务的基因测序仪符合商务部发布的《不可靠实体清单工作机制〔(略)〕6号》要求,不涉及不可靠实体清单中的企业美国因美纳公司(Illumina,Inc.),不使用美国因美纳公司(Illumina，Inc.)的技术、品牌或任何相关产品。
（二）个人全基因组检测
1.检测范围：(略)
2.综合考虑疾病负担数据、国家政策、临床指南、ClinVar公共数据库等筛选出不少于(略)种遗传疾病风险，不少于(略)个基因(略)个位点，相关疾病包括但不限于遗传性肿瘤、心血管疾病、神经系统、内分泌系统、呼吸系统、免疫系统、消化系统、泌尿系统、生殖系统、五官科、代谢病、皮肤病等。
3.提供不少于(略)种个体遗传特征分析，包括营养代谢、运动健身、肌肤颜质、免疫抗性、心理特质、生活习惯等。
4.使用国产化测序平台。
5.样本类型：(略)
6.检测方法及数据量：(略)
7.报告周期：(略)
8.报告交付：(略)
9.生信分析能力：(略)
(略).遗传咨询：(略)
（三）其他要求
1.成交供应商负责对采样机构的相关人员技术指导及业务培训，每年不少于2次，采购人不再支付任何费用。邹平市卫生健康局负责本项目相关管理、供应商的工作监督。
2.供应商负责集中接收血样标本，做好质量检查和验收，对不符合要求的标本予以退回并重新采集；对符合要求的标本按相关技术标准要求进行集中检测，出具检测报告。
3.供应商负责协助采血机构进行遗传咨询、后续的检测及产前诊断转诊等相关事宜，但遗传咨询、后续检测及产前诊断等费用不在本项目费用范围内。
4.供应商负责提供初筛阳性的目标人群就诊流程纸质版告知书。
5.供应商须建立完善的标本物流服务，负责采血机构采血标本、申请单和检测报告单的配送等服务。
6.供应商负责把收到血标本信息和检测报告一同递送给采血机构，以便核对和统计检测数。
7.供应商每年对服务成果进行总结，形成分析性报告提报给采购单位。内容包括检测情况、阳性率分析以及完善各项工作的改进措施等。
8.服务成果验收，服务期满或完成服务成果后，采购人应对服务的成果进行详细而全面的检验。检验合格后，作为付款凭据之一。
9.供应商应提供及时周到的售后服务，应保证每季度至少一次上门回访。供应商指定的项目负责人应当在接到采购人通知后(略)分钟内做出响应，2小时内到达现场，并提供相应的服务保障方案。
(略).供应商应具备专业技术服务团队、检测设备及实验室，满足本项目服务需求。
(略).供应商应根据本项目制定实施检测方法，在实验流程、分析方法、物流服务方案等方面确保把控项目实施进度；
(略).供应商应根据采购需求建立项目组织机构，注重工作信息收集及服务反馈，确保服务质量合格；
(略).供应商应具有成熟的应急预案，包括但不限于标本储存、标本运送、标本接收方案，意外事故的应急预案，其他突发状况的处理及应急响应措施，确保在项目顺利进行。
(略).供应商应对实验涉及的技术信息(包含患者身份信息)，实验结果及报告，分析数据及报表，其他所涉及的商业秘密等内容进行保密。
服务时间：(略)
服务标准：(略)
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