惠州市第二妇幼保健院临床检验委托服务项目采购更正公告（第一次）-广东省变更公告-建设招标网

惠州市第二妇幼保健院临床检验委托服务项目采购更正公告（第一次）

2026-02-11 广东-惠州-惠城区

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广东-惠州-惠城区

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2026年2月11日

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惠州市第二妇幼保健院临床检验委托服务项目采购更正公告（第一次）<div><div><div><meta> 一、项目基本情况 原公告的采购项目编号：(略) 原公告的采购项目名称：(略) 首次公告日期：(略) 二、更正信息：(略)<div> 更正事项：(略) <div>更正原因：</div> <div> 更正采购文件 </div> <div></div> 更正内容： <div>一、招标文件第二章采购需求附表一：(略) （一）委托检验服务需求 1、投标人必须全部响应以下检测项目清单： <table> <tbody> <tr> <td> 序号 </td> <td> 检查组合项目 </td> <td> 临床意义/应用 </td> <td> 样本需求 </td> <td> 检验方法学 </td> <td> 检测周期/工作日内 </td> <td> 物价编码（惠州） </td> <td> 收费价格（单位：(略) </td> <td> 结算价格（单位：(略) </td> </tr> <tr> <td> 1 </td> <td> 单基因遗传病携带者筛查基因检测(略)种 </td> <td> 检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。 </td> <td> 2-5ml外周血或≥2mL唾液 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).4 </td> </tr> <tr> <td> 2 </td> <td> 单基因遗传病携带者筛查基因检测(略)种 </td> <td> 检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。 </td> <td> 2-5ml外周血或≥2mL唾液 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> 3 </td> <td> 单基因遗传病携带者筛查基因检测(略)种 </td> <td> 检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。 </td> <td> 2-5ml外周血或≥2mL唾液 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).4 </td> </tr> <tr> <td> 4 </td> <td> 单基因遗传病携带者筛查基因检测(略)+种 </td> <td> 检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。 </td> <td> 2-5ml外周血或≥2mL唾液 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> 5 </td> <td> 地贫基因检测-（高通量测序或纳米孔单分子测序） </td> <td> 检测类型涵盖α地贫缺失型、α地贫非缺失型、β地贫缺失型和β地贫非缺失型，不低于(略)种地贫变异型别。 </td> <td> 外周血、血斑、唾液和DNA </td> <td> NGS或纳米孔单分子测序技术 </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).4 </td> </tr> <tr> <td> 6 </td> <td> 遗传性耳聋基因检测（(略)基因） </td> <td> 检测覆盖耳聋基因≥(略)个，包含常见的GJB2、GJB3、SLC(略)A4、MT-RNR1、OTOF及TMC1。 </td> <td> 干血片、全血 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).4 </td> </tr> <tr> <td> 7 </td> <td> 遗传性耳聋NGS panel基因检测 </td> <td> 检测非综合征型与综合征型耳聋常见与罕见的不少于(略)个致病基因，可检出单个位点及短片段插入与缺失的杂合、纯合、复合杂合突变，以及外显子水平的纯合型缺失。 </td> <td> 外周血或基因组DNA </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).6 </td> </tr> <tr> <td> 8 </td> <td> (略)+种单基因病无创产前检测 </td> <td> 可针对(略)种以上显性单基因病进行检测，检测基因数不低于(略)个(含保险) </td> <td> 全血(略)ml </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).4 </td> </tr> <tr> <td> 9 </td> <td> 新生儿/儿童遗传病基因筛查 </td> <td> 检测(略)个以上目标基因(略)种以上疾病亚型的编码区进行捕获测序，同时分析点突变、小片段插入缺失(≤(略)bp) 以及部分基因外显子水平的缺失/重复。 </td> <td> 全血（≥1ml）、干血片（3个8mm血斑） </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> DNA或RNA感染病原微生物高通量基因检测 </td> <td> 检测涵盖>(略)种DNA病原微生物或>(略)种RNA病毒，>(略)种耐药基因，>(略)种独立基因，以及CNV分析 </td> <td> 全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)h </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).2 </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> DNA+RNA感染病原微生物高通量基因检测 </td> <td> 检测涵盖>(略)种病原微生物，>(略)种耐药基因，>(略)种独立基因，以及CNV分析 </td> <td> 全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)h </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).(略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 呼吸道感染(略)+种病原微生物靶向高通量基因检测 </td> <td> 检测涵盖>(略)种呼吸道感染病原微生物，>(略)种耐药基因（肺炎支原体耐药基因(略)SrRNA位点数量≥4个），>(略)种毒力基因 </td> <td> 痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)h </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).2 </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> PTseq plus病原靶向高通量测序（(略)+种病原微生物） </td> <td> 靶向富集(略)种核心病原，细菌(略)种、病毒(略)种、真菌(略)种 、寄生虫(略)种、耐药基因(略)个 、毒力基因(略)个 </td> <td> 痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)h </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 临床全外显子组检测-家系3人 </td> <td> 一次性检测人类基因组中2万多个基因上约(略)万个外显子突变及外显子相邻(略)bp的内含子区中的点突变（检测准确率为(略)%以上）、小的缺失插入突变（(略)bp以内）（检测准确率为(略)%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为(略)%以上）。 </td> <td> 外周血、新鲜组织、唾液、DNA等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 临床全外显子组检测-单人 </td> <td> 一次性检测人类基因组中2万多个基因上约(略)万个外显子突变及外显子相邻(略)bp的内含子区中的点突变（检测准确率为(略)%以上）、小的缺失插入突变（(略)bp以内）（检测准确率为(略)%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为(略)%以上）。 </td> <td> 外周血、新鲜组织、唾液、DNA等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).4 </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 单人全外及CNVseq检测套餐 </td> <td> 可检测(略),(略)多个基因的外显子，涵盖5,(略)多种单基因病，以及(略)对染色体非整倍体，(略)Kb以上缺失/重复。 </td> <td> 外周血、脐带血、羊水等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).2 </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 家系全外及家系CNVseq检测套餐（3人） </td> <td> 可检测(略),(略)多个基因的外显子，涵盖5,(略)多种单基因病，以及(略)对染色体非整倍体，(略)Kb以上缺失/重复。 </td> <td> 外周血、脐带血、羊水等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 宫颈癌DNA甲基化检测 </td> <td> 检测用于体外检测人宫颈脱落细胞DNA中宫颈癌相关基因的甲基化水平，适用于(略)种高危HPV基因型检测阳性的女性人群，帮助识别是否需要进行阴道镜检查，达到分流管理的作用。 </td> <td> 宫颈脱落细胞(5毫升保存液管) </td> <td> 荧光定量PCR </td> <td> 5个工作日 </td> <td> 甲基化自主定价（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).(略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 临床全基因组检测-单人 </td> <td> 一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括：(略) </td> <td> 5ml外周血 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).2 </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 临床全基因组检测-家系3人 </td> <td> 一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括：(略) </td> <td> 5ml外周血 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 个体化用药指导基因检测-癫痫 </td> <td> 对临床常用治疗癫痫的药物≥7种的基因多态性进行检测。 </td> <td> 5ml外周血 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 乳腺癌(略)基因复发风险评估检测 </td> <td> 检测乳腺癌肿瘤组织中(略)个不同基因的表达水平，包含(略)个乳腺癌相关基因和5个内参基因。 </td> <td> (略)ml外周血 </td> <td> NGS </td> <td> 7个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 遗传性肿瘤基因检测-女性套餐（(略)种遗传性肿瘤）、男性套餐（(略)种遗传性肿瘤） </td> <td> 检测所有相关基因的全外显子及其上下游(略)bp区域。至少包含ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2等基因，基因数目不少于(略)个，遗传性肿瘤种类不少于(略)种。 </td> <td> 5ml外周血 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 肠癌DNA甲基化检测 </td> <td> 覆盖不少于3个结直肠癌相关基因的检测。检测结果为阳性的患者做肠镜，可获得不低于(略) 元的理赔 </td> <td> 干便1勺，稀便2勺 </td> <td> 荧光PCR法 </td> <td> (略)个自然日 </td> <td> 甲基化自主定价（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).4 </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测 </td> <td> 检测所有相关基因的全外显子及其上下游(略)bp区域。至少包含BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP(略),PTEN,STK(略)等基因，基因数目不少于(略)个。 </td> <td> (略)ml外周血 </td> <td> NGS </td> <td> 7个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 单基因遗传病携带者筛查(略)种(含耳、DMD) </td> <td> 检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）等遗传病。 </td> <td> 2-5ml外周血或≥2mL唾液 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).(略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 无创胃癌/宫颈癌基因检测 </td> <td> 检测外周血样本中胃癌相关基 序数据筛选因特定位点的甲基化状态，从而评估受检者罹患胃癌的风险。 </td> <td> ((略)mL全血DNA保存管) </td> <td> 荧光PCR法 </td> <td> 5个工作日 </td> <td> 甲基化自主定价（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).(略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 尿路上皮癌基因甲基化检测 </td> <td> 通过检测人尿液样本中两 个尿路上皮癌相关基因特定CpG位点的甲基化状态，用于评估受检者罹患尿路上皮癌及癌前 病变的风险。 </td> <td> 尿液（(略)mL） </td> <td> 荧光定量PCR </td> <td> 5个工作日 </td> <td> 甲基化自主定价（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).(略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 无创肝癌基因检测 </td> <td> 检测全血携带的DNA中2个肝癌标志物基因的甲基化水平，从而评估受检者罹患肝癌风险。(含保险) </td> <td> ≥(略)ml (全血DNA保存管) </td> <td> PCR-荧光探针法 </td> <td> 5个工作日 </td> <td> 甲基化自主定价（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).(略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 子宫内膜癌分子分型(POLE+p(略)+MMR)检测(单组织) </td> <td> 从DNA 层面检测 POLE 基因的 (略) 个位点； 通过免疫组化方法检测癌组织中MLH1、PMS2、MSH2、MSH6 及 p(略) 蛋白的表达，结合以上结果综合判定子宫内膜癌 的分子分型 </td> <td> 新鲜癌组织样本（约黄豆粒大小）或活检穿刺组织，样本量不少于3针，石蜡切片(略)-(略)张以上活检穿刺组织，以及5mL外周血 </td> <td> NGS </td> <td> 7个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).2 </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 常见单基因病基因检测 </td> <td> 针对＞(略)种常见单基因病明确的致病基因进行检测。 </td> <td> 外周血、羊水、流产组织等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略) </td> </tr> </tbody> </table> 更正为： <table> <tbody> <tr> <td> 序号 </td> <td> 检查组合项目 </td> <td> 临床意义/应用 </td> <td> 样本需求 </td> <td> 检验方法学 </td> <td> 检测周期/工作日内 </td> <td> 物价编码（惠州） </td> <td> 惠州三级收费标准（元/例） </td> </tr> <tr> <td> 1 </td> <td> 单基因遗传病携带者筛查基因检测(略)种 </td> <td> 检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。 </td> <td> 2-5ml外周血或≥2mL唾液 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> 2 </td> <td> 单基因遗传病携带者筛查基因检测(略)种 </td> <td> 检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。 </td> <td> 2-5ml外周血或≥2mL唾液 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> 3 </td> <td> 单基因遗传病携带者筛查基因检测(略)种 </td> <td> 检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。 </td> <td> 2-5ml外周血或≥2mL唾液 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> 4 </td> <td> 单基因遗传病携带者筛查基因检测(略)+种 </td> <td> 检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。 </td> <td> 2-5ml外周血或≥2mL唾液 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> 5 </td> <td> 地贫基因检测-（高通量测序或纳米孔单分子测序） </td> <td> 检测类型涵盖α地贫缺失型、α地贫非缺失型、β地贫缺失型和β地贫非缺失型，不低于(略)种地贫变异型别。 </td> <td> 外周血、血斑、唾液和DNA </td> <td> NGS或纳米孔单分子测序技术 </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> 6 </td> <td> 遗传性耳聋基因检测（(略)基因） </td> <td> 检测覆盖耳聋基因≥(略)个，包含常见的GJB2、GJB3、SLC(略)A4、MT-RNR1、OTOF及TMC1。 </td> <td> 干血片、全血 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> 7 </td> <td> 遗传性耳聋NGS panel基因检测 </td> <td> 检测非综合征型与综合征型耳聋常见与罕见的不少于(略)个致病基因，可检出单个位点及短片段插入与缺失的杂合、纯合、复合杂合突变，以及外显子水平的纯合型缺失。 </td> <td> 外周血或基因组DNA </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> 8 </td> <td> (略)+种单基因病无创产前检测 </td> <td> 可针对(略)种以上显性单基因病进行检测，检测基因数不低于(略)个(含保险) </td> <td> 全血(略)ml </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> 9 </td> <td> 新生儿/儿童遗传病基因筛查 </td> <td> 检测(略)个以上目标基因(略)种以上疾病亚型的编码区进行捕获测序，同时分析点突变、小片段插入缺失(≤(略)bp) 以及部分基因外显子水平的缺失/重复。 </td> <td> 全血（≥1ml）、干血片（3个8mm血斑） </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> DNA或RNA感染病原微生物高通量基因检测 </td> <td> 检测涵盖>(略)种DNA病原微生物或>(略)种RNA病毒，>(略)种耐药基因，>(略)种独立基因，以及CNV分析 </td> <td> 全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)h </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> DNA+RNA感染病原微生物高通量基因检测 </td> <td> 检测涵盖>(略)种病原微生物，>(略)种耐药基因，>(略)种独立基因，以及CNV分析 </td> <td> 全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)h </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 呼吸道感染(略)+种病原微生物靶向高通量基因检测 </td> <td> 检测涵盖>(略)种呼吸道感染病原微生物，>(略)种耐药基因（肺炎支原体耐药基因(略)SrRNA位点数量≥4个），>(略)种毒力基因 </td> <td> 痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)h </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> PTseq plus病原靶向高通量测序（(略)+种病原微生物） </td> <td> 靶向富集(略)种核心病原，细菌(略)种、病毒(略)种、真菌(略)种 、寄生虫(略)种、耐药基因(略)个 、毒力基因(略)个 </td> <td> 痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)h </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 临床全外显子组检测-家系3人 </td> <td> 一次性检测人类基因组中2万多个基因上约(略)万个外显子突变及外显子相邻(略)bp的内含子区中的点突变（检测准确率为(略)%以上）、小的缺失插入突变（(略)bp以内）（检测准确率为(略)%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为(略)%以上）。 </td> <td> 外周血、新鲜组织、唾液、DNA等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 临床全外显子组检测-单人 </td> <td> 一次性检测人类基因组中2万多个基因上约(略)万个外显子突变及外显子相邻(略)bp的内含子区中的点突变（检测准确率为(略)%以上）、小的缺失插入突变（(略)bp以内）（检测准确率为(略)%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为(略)%以上）。 </td> <td> 外周血、新鲜组织、唾液、DNA等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 单人全外及CNVseq检测套餐 </td> <td> 可检测(略),(略)多个基因的外显子，涵盖5,(略)多种单基因病，以及(略)对染色体非整倍体，(略)Kb以上缺失/重复。 </td> <td> 外周血、脐带血、羊水等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 家系全外及家系CNVseq检测套餐（3人） </td> <td> 可检测(略),(略)多个基因的外显子，涵盖5,(略)多种单基因病，以及(略)对染色体非整倍体，(略)Kb以上缺失/重复。 </td> <td> 外周血、脐带血、羊水等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 宫颈癌DNA甲基化检测 </td> <td> 检测用于体外检测人宫颈脱落细胞DNA中宫颈癌相关基因的甲基化水平，适用于(略)种高危HPV基因型检测阳性的女性人群，帮助识别是否需要进行阴道镜检查，达到分流管理的作用。 </td> <td> 宫颈脱落细胞(5毫升保存液管) </td> <td> 荧光定量PCR </td> <td> 5个工作日 </td> <td> 甲基化自主定价（(略)F） </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 临床全基因组检测-单人 </td> <td> 一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括：(略) </td> <td> 5ml外周血 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 临床全基因组检测-家系3人 </td> <td> 一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括：(略) </td> <td> 5ml外周血 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 个体化用药指导基因检测-癫痫 </td> <td> 对临床常用治疗癫痫的药物≥7种的基因多态性进行检测。 </td> <td> 5ml外周血 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 乳腺癌(略)基因复发风险评估检测 </td> <td> 检测乳腺癌肿瘤组织中(略)个不同基因的表达水平，包含(略)个乳腺癌相关基因和5个内参基因。 </td> <td> (略)ml外周血 </td> <td> NGS </td> <td> 7个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 遗传性肿瘤基因检测-女性套餐（(略)种遗传性肿瘤）、男性套餐（(略)种遗传性肿瘤） </td> <td> 检测所有相关基因的全外显子及其上下游(略)bp区域。至少包含ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2等基因，基因数目不少于(略)个，遗传性肿瘤种类不少于(略)种。 </td> <td> 5ml外周血 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 肠癌DNA甲基化检测 </td> <td> 覆盖不少于3个结直肠癌相关基因的检测。检测结果为阳性的患者做肠镜，可获得不低于(略) 元的理赔 </td> <td> 干便1勺，稀便2勺 </td> <td> 荧光PCR法 </td> <td> (略)个自然日 </td> <td> 甲基化自主定价（(略)F） </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测 </td> <td> 检测所有相关基因的全外显子及其上下游(略)bp区域。至少包含BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP(略),PTEN,STK(略)等基因，基因数目不少于(略)个。 </td> <td> (略)ml外周血 </td> <td> NGS </td> <td> 7个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 单基因遗传病携带者筛查(略)种(含耳、DMD) </td> <td> 检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）等遗传病。 </td> <td> 2-5ml外周血或≥2mL唾液 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 无创胃癌/宫颈癌基因检测 </td> <td> 检测外周血样本中胃癌相关基 序数据筛选因特定位点的甲基化状态，从而评估受检者罹患胃癌的风险。 </td> <td> ((略)mL全血DNA保存管) </td> <td> 荧光PCR法 </td> <td> 5个工作日 </td> <td> 甲基化自主定价（(略)F） </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 尿路上皮癌基因甲基化检测 </td> <td> 通过检测人尿液样本中两 个尿路上皮癌相关基因特定CpG位点的甲基化状态，用于评估受检者罹患尿路上皮癌及癌前 病变的风险。 </td> <td> 尿液（(略)mL） </td> <td> 荧光定量PCR </td> <td> 5个工作日 </td> <td> 甲基化自主定价（(略)F） </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 无创肝癌基因检测 </td> <td> 检测全血携带的DNA中2个肝癌标志物基因的甲基化水平，从而评估受检者罹患肝癌风险。(含保险) </td> <td> ≥(略)ml (全血DNA保存管) </td> <td> PCR-荧光探针法 </td> <td> 5个工作日 </td> <td> 甲基化自主定价（(略)F） </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 子宫内膜癌分子分型(POLE+p(略)+MMR)检测(单组织) </td> <td> 从DNA 层面检测 POLE 基因的 (略) 个位点； 通过免疫组化方法检测癌组织中MLH1、PMS2、MSH2、MSH6 及 p(略) 蛋白的表达，结合以上结果综合判定子宫内膜癌 的分子分型 </td> <td> 新鲜癌组织样本（约黄豆粒大小）或活检穿刺组织，样本量不少于3针，石蜡切片(略)-(略)张以上活检穿刺组织，以及5mL外周血 </td> <td> NGS </td> <td> 7个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 常见单基因病基因检测 </td> <td> 针对＞(略)种常见单基因病明确的致病基因进行检测。 </td> <td> 外周血、羊水、流产组织等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> </tr> </tbody> </table> 二、招标文件第五章 合同文本采购包2（惠州市第二妇幼保健院临床检验委托服务项目（包2医学遗传基因检测））： 附件1：(略) <table> <tbody> <tr> <td> 序号 </td> <td> 检查组合项目 </td> <td> 临床意义/应用 </td> <td> 样本需求 </td> <td> 检验方法学 </td> <td> 检测周期/工作日内 </td> <td> 物价编码（惠州） </td> <td> 收费价格（单位：(略) </td> <td> 结算价格（单位：(略) </td> </tr> <tr> <td> 1 </td> <td> 单基因遗传病携带者筛查基因检测(略)种 </td> <td> 检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。 </td> <td> 2-5ml外周血或≥2mL唾液 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).4 </td> </tr> <tr> <td> 2 </td> <td> 单基因遗传病携带者筛查基因检测(略)种 </td> <td> 检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。 </td> <td> 2-5ml外周血或≥2mL唾液 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> 3 </td> <td> 单基因遗传病携带者筛查基因检测(略)种 </td> <td> 检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。 </td> <td> 2-5ml外周血或≥2mL唾液 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).4 </td> </tr> <tr> <td> 4 </td> <td> 单基因遗传病携带者筛查基因检测(略)+种 </td> <td> 检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。 </td> <td> 2-5ml外周血或≥2mL唾液 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> 5 </td> <td> 地贫基因检测-（高通量测序或纳米孔单分子测序） </td> <td> 检测类型涵盖α地贫缺失型、α地贫非缺失型、β地贫缺失型和β地贫非缺失型，不低于(略)种地贫变异型别。 </td> <td> 外周血、血斑、唾液和DNA </td> <td> NGS或纳米孔单分子测序技术 </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).4 </td> </tr> <tr> <td> 6 </td> <td> 遗传性耳聋基因检测（(略)基因） </td> <td> 检测覆盖耳聋基因≥(略)个，包含常见的GJB2、GJB3、SLC(略)A4、MT-RNR1、OTOF及TMC1。 </td> <td> 干血片、全血 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).4 </td> </tr> <tr> <td> 7 </td> <td> 遗传性耳聋NGS panel基因检测 </td> <td> 检测非综合征型与综合征型耳聋常见与罕见的不少于(略)个致病基因，可检出单个位点及短片段插入与缺失的杂合、纯合、复合杂合突变，以及外显子水平的纯合型缺失。 </td> <td> 外周血或基因组DNA </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).6 </td> </tr> <tr> <td> 8 </td> <td> (略)+种单基因病无创产前检测 </td> <td> 可针对(略)种以上显性单基因病进行检测，检测基因数不低于(略)个(含保险) </td> <td> 全血(略)ml </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).4 </td> </tr> <tr> <td> 9 </td> <td> 新生儿/儿童遗传病基因筛查 </td> <td> 检测(略)个以上目标基因(略)种以上疾病亚型的编码区进行捕获测序，同时分析点突变、小片段插入缺失(≤(略)bp) 以及部分基因外显子水平的缺失/重复。 </td> <td> 全血（≥1ml）、干血片（3个8mm血斑） </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> DNA或RNA感染病原微生物高通量基因检测 </td> <td> 检测涵盖>(略)种DNA病原微生物或>(略)种RNA病毒，>(略)种耐药基因，>(略)种独立基因，以及CNV分析 </td> <td> 全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)h </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).2 </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> DNA+RNA感染病原微生物高通量基因检测 </td> <td> 检测涵盖>(略)种病原微生物，>(略)种耐药基因，>(略)种独立基因，以及CNV分析 </td> <td> 全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)h </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).(略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 呼吸道感染(略)+种病原微生物靶向高通量基因检测 </td> <td> 检测涵盖>(略)种呼吸道感染病原微生物，>(略)种耐药基因（肺炎支原体耐药基因(略)SrRNA位点数量≥4个），>(略)种毒力基因 </td> <td> 痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)h </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).2 </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> PTseq plus病原靶向高通量测序（(略)+种病原微生物） </td> <td> 靶向富集(略)种核心病原，细菌(略)种、病毒(略)种、真菌(略)种 、寄生虫(略)种、耐药基因(略)个 、毒力基因(略)个 </td> <td> 痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)h </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 临床全外显子组检测-家系3人 </td> <td> 一次性检测人类基因组中2万多个基因上约(略)万个外显子突变及外显子相邻(略)bp的内含子区中的点突变（检测准确率为(略)%以上）、小的缺失插入突变（(略)bp以内）（检测准确率为(略)%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为(略)%以上）。 </td> <td> 外周血、新鲜组织、唾液、DNA等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 临床全外显子组检测-单人 </td> <td> 一次性检测人类基因组中2万多个基因上约(略)万个外显子突变及外显子相邻(略)bp的内含子区中的点突变（检测准确率为(略)%以上）、小的缺失插入突变（(略)bp以内）（检测准确率为(略)%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为(略)%以上）。 </td> <td> 外周血、新鲜组织、唾液、DNA等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).4 </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 单人全外及CNVseq检测套餐 </td> <td> 可检测(略),(略)多个基因的外显子，涵盖5,(略)多种单基因病，以及(略)对染色体非整倍体，(略)Kb以上缺失/重复。 </td> <td> 外周血、脐带血、羊水等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).2 </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 家系全外及家系CNVseq检测套餐（3人） </td> <td> 可检测(略),(略)多个基因的外显子，涵盖5,(略)多种单基因病，以及(略)对染色体非整倍体，(略)Kb以上缺失/重复。 </td> <td> 外周血、脐带血、羊水等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 宫颈癌DNA甲基化检测 </td> <td> 检测用于体外检测人宫颈脱落细胞DNA中宫颈癌相关基因的甲基化水平，适用于(略)种高危HPV基因型检测阳性的女性人群，帮助识别是否需要进行阴道镜检查，达到分流管理的作用。 </td> <td> 宫颈脱落细胞(5毫升保存液管) </td> <td> 荧光定量PCR </td> <td> 5个工作日 </td> <td> 甲基化自主定价（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).(略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 临床全基因组检测-单人 </td> <td> 一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括：(略) </td> <td> 5ml外周血 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).2 </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 临床全基因组检测-家系3人 </td> <td> 一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括：(略) </td> <td> 5ml外周血 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 个体化用药指导基因检测-癫痫 </td> <td> 对临床常用治疗癫痫的药物≥7种的基因多态性进行检测。 </td> <td> 5ml外周血 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 乳腺癌(略)基因复发风险评估检测 </td> <td> 检测乳腺癌肿瘤组织中(略)个不同基因的表达水平，包含(略)个乳腺癌相关基因和5个内参基因。 </td> <td> (略)ml外周血 </td> <td> NGS </td> <td> 7个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 遗传性肿瘤基因检测-女性套餐（(略)种遗传性肿瘤）、男性套餐（(略)种遗传性肿瘤） </td> <td> 检测所有相关基因的全外显子及其上下游(略)bp区域。至少包含ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2等基因，基因数目不少于(略)个，遗传性肿瘤种类不少于(略)种。 </td> <td> 5ml外周血 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 肠癌DNA甲基化检测 </td> <td> 覆盖不少于3个结直肠癌相关基因的检测。检测结果为阳性的患者做肠镜，可获得不低于(略) 元的理赔 </td> <td> 干便1勺，稀便2勺 </td> <td> 荧光PCR法 </td> <td> (略)个自然日 </td> <td> 甲基化自主定价（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).4 </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测 </td> <td> 检测所有相关基因的全外显子及其上下游(略)bp区域。至少包含BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP(略),PTEN,STK(略)等基因，基因数目不少于(略)个。 </td> <td> (略)ml外周血 </td> <td> NGS </td> <td> 7个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 单基因遗传病携带者筛查(略)种(含耳、DMD) </td> <td> 检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）等遗传病。 </td> <td> 2-5ml外周血或≥2mL唾液 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).(略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 无创胃癌/宫颈癌基因检测 </td> <td> 检测外周血样本中胃癌相关基 序数据筛选因特定位点的甲基化状态，从而评估受检者罹患胃癌的风险。 </td> <td> ((略)mL全血DNA保存管) </td> <td> 荧光PCR法 </td> <td> 5个工作日 </td> <td> 甲基化自主定价（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).(略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 尿路上皮癌基因甲基化检测 </td> <td> 通过检测人尿液样本中两 个尿路上皮癌相关基因特定CpG位点的甲基化状态，用于评估受检者罹患尿路上皮癌及癌前 病变的风险。 </td> <td> 尿液（(略)mL） </td> <td> 荧光定量PCR </td> <td> 5个工作日 </td> <td> 甲基化自主定价（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).(略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 无创肝癌基因检测 </td> <td> 检测全血携带的DNA中2个肝癌标志物基因的甲基化水平，从而评估受检者罹患肝癌风险。(含保险) </td> <td> ≥(略)ml (全血DNA保存管) </td> <td> PCR-荧光探针法 </td> <td> 5个工作日 </td> <td> 甲基化自主定价（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).(略) </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 子宫内膜癌分子分型(POLE+p(略)+MMR)检测(单组织) </td> <td> 从DNA 层面检测 POLE 基因的 (略) 个位点； 通过免疫组化方法检测癌组织中MLH1、PMS2、MSH2、MSH6 及 p(略) 蛋白的表达，结合以上结果综合判定子宫内膜癌 的分子分型 </td> <td> 新鲜癌组织样本（约黄豆粒大小）或活检穿刺组织，样本量不少于3针，石蜡切片(略)-(略)张以上活检穿刺组织，以及5mL外周血 </td> <td> NGS </td> <td> 7个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略).2 </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 常见单基因病基因检测 </td> <td> 针对＞(略)种常见单基因病明确的致病基因进行检测。 </td> <td> 外周血、羊水、流产组织等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> (略) </td> </tr> </tbody> </table> 更正为： <table> <tbody> <tr> <td> 序号 </td> <td> 检查组合项目 </td> <td> 临床意义/应用 </td> <td> 样本需求 </td> <td> 检验方法学 </td> <td> 检测周期/工作日内 </td> <td> 物价编码（惠州） </td> <td> 惠州三级收费标准（元/例） </td> <td> 结算价格（单位：(略) </td> </tr> <tr> <td> 1 </td> <td> 单基因遗传病携带者筛查基因检测(略)种 </td> <td> 检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。 </td> <td> 2-5ml外周血或≥2mL唾液 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> </td> </tr> <tr> <td> 2 </td> <td> 单基因遗传病携带者筛查基因检测(略)种 </td> <td> 检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。 </td> <td> 2-5ml外周血或≥2mL唾液 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> </td> </tr> <tr> <td> 3 </td> <td> 单基因遗传病携带者筛查基因检测(略)种 </td> <td> 检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。 </td> <td> 2-5ml外周血或≥2mL唾液 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> </td> </tr> <tr> <td> 4 </td> <td> 单基因遗传病携带者筛查基因检测(略)+种 </td> <td> 检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）和地中海贫血等遗传病。 </td> <td> 2-5ml外周血或≥2mL唾液 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> </td> </tr> <tr> <td> 5 </td> <td> 地贫基因检测-（高通量测序或纳米孔单分子测序） </td> <td> 检测类型涵盖α地贫缺失型、α地贫非缺失型、β地贫缺失型和β地贫非缺失型，不低于(略)种地贫变异型别。 </td> <td> 外周血、血斑、唾液和DNA </td> <td> NGS或纳米孔单分子测序技术 </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> </td> </tr> <tr> <td> 6 </td> <td> 遗传性耳聋基因检测（(略)基因） </td> <td> 检测覆盖耳聋基因≥(略)个，包含常见的GJB2、GJB3、SLC(略)A4、MT-RNR1、OTOF及TMC1。 </td> <td> 干血片、全血 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> </td> </tr> <tr> <td> 7 </td> <td> 遗传性耳聋NGS panel基因检测 </td> <td> 检测非综合征型与综合征型耳聋常见与罕见的不少于(略)个致病基因，可检出单个位点及短片段插入与缺失的杂合、纯合、复合杂合突变，以及外显子水平的纯合型缺失。 </td> <td> 外周血或基因组DNA </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> </td> </tr> <tr> <td> 8 </td> <td> (略)+种单基因病无创产前检测 </td> <td> 可针对(略)种以上显性单基因病进行检测，检测基因数不低于(略)个(含保险) </td> <td> 全血(略)ml </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> </td> </tr> <tr> <td> 9 </td> <td> 新生儿/儿童遗传病基因筛查 </td> <td> 检测(略)个以上目标基因(略)种以上疾病亚型的编码区进行捕获测序，同时分析点突变、小片段插入缺失(≤(略)bp) 以及部分基因外显子水平的缺失/重复。 </td> <td> 全血（≥1ml）、干血片（3个8mm血斑） </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> DNA或RNA感染病原微生物高通量基因检测 </td> <td> 检测涵盖>(略)种DNA病原微生物或>(略)种RNA病毒，>(略)种耐药基因，>(略)种独立基因，以及CNV分析 </td> <td> 全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)h </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> DNA+RNA感染病原微生物高通量基因检测 </td> <td> 检测涵盖>(略)种病原微生物，>(略)种耐药基因，>(略)种独立基因，以及CNV分析 </td> <td> 全血3ml、痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支、脑脊液2ml、组织等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)h </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 呼吸道感染(略)+种病原微生物靶向高通量基因检测 </td> <td> 检测涵盖>(略)种呼吸道感染病原微生物，>(略)种耐药基因（肺炎支原体耐药基因(略)SrRNA位点数量≥4个），>(略)种毒力基因 </td> <td> 痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)h </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> PTseq plus病原靶向高通量测序（(略)+种病原微生物） </td> <td> 靶向富集(略)种核心病原，细菌(略)种、病毒(略)种、真菌(略)种 、寄生虫(略)种、耐药基因(略)个 、毒力基因(略)个 </td> <td> 痰液、肺泡灌洗液5ml、咽拭子2支等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)h </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 临床全外显子组检测-家系3人 </td> <td> 一次性检测人类基因组中2万多个基因上约(略)万个外显子突变及外显子相邻(略)bp的内含子区中的点突变（检测准确率为(略)%以上）、小的缺失插入突变（(略)bp以内）（检测准确率为(略)%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为(略)%以上）。 </td> <td> 外周血、新鲜组织、唾液、DNA等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 临床全外显子组检测-单人 </td> <td> 一次性检测人类基因组中2万多个基因上约(略)万个外显子突变及外显子相邻(略)bp的内含子区中的点突变（检测准确率为(略)%以上）、小的缺失插入突变（(略)bp以内）（检测准确率为(略)%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括SMN1基因7号外显子的缺失情况）（检测准确率为(略)%以上）。 </td> <td> 外周血、新鲜组织、唾液、DNA等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 单人全外及CNVseq检测套餐 </td> <td> 可检测(略),(略)多个基因的外显子，涵盖5,(略)多种单基因病，以及(略)对染色体非整倍体，(略)Kb以上缺失/重复。 </td> <td> 外周血、脐带血、羊水等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 家系全外及家系CNVseq检测套餐（3人） </td> <td> 可检测(略),(略)多个基因的外显子，涵盖5,(略)多种单基因病，以及(略)对染色体非整倍体，(略)Kb以上缺失/重复。 </td> <td> 外周血、脐带血、羊水等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 宫颈癌DNA甲基化检测 </td> <td> 检测用于体外检测人宫颈脱落细胞DNA中宫颈癌相关基因的甲基化水平，适用于(略)种高危HPV基因型检测阳性的女性人群，帮助识别是否需要进行阴道镜检查，达到分流管理的作用。 </td> <td> 宫颈脱落细胞(5毫升保存液管) </td> <td> 荧光定量PCR </td> <td> 5个工作日 </td> <td> 甲基化自主定价（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 临床全基因组检测-单人 </td> <td> 一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括：(略) </td> <td> 5ml外周血 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 临床全基因组检测-家系3人 </td> <td> 一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括：(略) </td> <td> 5ml外周血 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 个体化用药指导基因检测-癫痫 </td> <td> 对临床常用治疗癫痫的药物≥7种的基因多态性进行检测。 </td> <td> 5ml外周血 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 乳腺癌(略)基因复发风险评估检测 </td> <td> 检测乳腺癌肿瘤组织中(略)个不同基因的表达水平，包含(略)个乳腺癌相关基因和5个内参基因。 </td> <td> (略)ml外周血 </td> <td> NGS </td> <td> 7个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 遗传性肿瘤基因检测-女性套餐（(略)种遗传性肿瘤）、男性套餐（(略)种遗传性肿瘤） </td> <td> 检测所有相关基因的全外显子及其上下游(略)bp区域。至少包含ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2等基因，基因数目不少于(略)个，遗传性肿瘤种类不少于(略)种。 </td> <td> 5ml外周血 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 肠癌DNA甲基化检测 </td> <td> 覆盖不少于3个结直肠癌相关基因的检测。检测结果为阳性的患者做肠镜，可获得不低于(略) 元的理赔 </td> <td> 干便1勺，稀便2勺 </td> <td> 荧光PCR法 </td> <td> (略)个自然日 </td> <td> 甲基化自主定价（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测 </td> <td> 检测所有相关基因的全外显子及其上下游(略)bp区域。至少包含BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP(略),PTEN,STK(略)等基因，基因数目不少于(略)个。 </td> <td> (略)ml外周血 </td> <td> NGS </td> <td> 7个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 单基因遗传病携带者筛查(略)种(含耳、DMD) </td> <td> 检测病种数不低于(略)种，包含常见的进行性假肥大性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）等遗传病。 </td> <td> 2-5ml外周血或≥2mL唾液 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 无创胃癌/宫颈癌基因检测 </td> <td> 检测外周血样本中胃癌相关基 序数据筛选因特定位点的甲基化状态，从而评估受检者罹患胃癌的风险。 </td> <td> ((略)mL全血DNA保存管) </td> <td> 荧光PCR法 </td> <td> 5个工作日 </td> <td> 甲基化自主定价（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 尿路上皮癌基因甲基化检测 </td> <td> 通过检测人尿液样本中两 个尿路上皮癌相关基因特定CpG位点的甲基化状态，用于评估受检者罹患尿路上皮癌及癌前 病变的风险。 </td> <td> 尿液（(略)mL） </td> <td> 荧光定量PCR </td> <td> 5个工作日 </td> <td> 甲基化自主定价（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 无创肝癌基因检测 </td> <td> 检测全血携带的DNA中2个肝癌标志物基因的甲基化水平，从而评估受检者罹患肝癌风险。(含保险) </td> <td> ≥(略)ml (全血DNA保存管) </td> <td> PCR-荧光探针法 </td> <td> 5个工作日 </td> <td> 甲基化自主定价（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 子宫内膜癌分子分型(POLE+p(略)+MMR)检测(单组织) </td> <td> 从DNA 层面检测 POLE 基因的 (略) 个位点； 通过免疫组化方法检测癌组织中MLH1、PMS2、MSH2、MSH6 及 p(略) 蛋白的表达，结合以上结果综合判定子宫内膜癌 的分子分型 </td> <td> 新鲜癌组织样本（约黄豆粒大小）或活检穿刺组织，样本量不少于3针，石蜡切片(略)-(略)张以上活检穿刺组织，以及5mL外周血 </td> <td> NGS </td> <td> 7个自然日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> </td> </tr> <tr> <td> (略) </td> <td> 常见单基因病基因检测 </td> <td> 针对＞(略)种常见单基因病明确的致病基因进行检测。 </td> <td> 外周血、羊水、流产组织等 </td> <td> NGS </td> <td> (略)个工作日 </td> <td> 高通量测序（(略)F） </td> <td> (略) </td> <td> </td> </tr> </tbody> </table> </div> 其他内容不变 更正日期：(略) </div> 三、其他补充事项 1.更正公告为原采购公告、原采购文件不可分割的部分，原采购公告、原采购文件相应条款与本公告有不一致之处，以本公告为准。请供应商务必按照更正后的内容编制投标/响应文件，本公告发布，视同书面通知所有潜在供应商。 / 四、凡对本次公告内容提出询问，请按以下方式联系。 <div> 1.采购人信息 名称：(略) 地址：(略) 联系方式：(略) 2.采购代理机构信息 名称：(略) 地址：(略) 联系方式：(略) 3.项目联系方式项目联系人：(略) 电话：(略) </div> 广东中正国标公共资源交易有限公司 (略)年(略)月(略)日 </div><div>相关附件：<div> 惠州市第二妇幼保健院临床检验委托服务项目招标文件（(略)）.zip </div> </div></div></div>

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